Диагностика нервно-мышечных заболеваний представляет собой значительную сложность из-за выраженной клинико-генетической гетерогенности. К сожалению, морфологи в России применяют очень ограниченное количество иммуногистохимических методик для анализа мышечного биоптата, а белковый иммуноблоттинг вообще не применяется. Это затрудняет постановку правильного диагноза с последующим его подтверждением генетически. Одним из современных методов диагностики может быть МРТ мышц. Авторами проведен анализ выборки из 231 пациента, которых направляли на МРТ мышц при подозрении на нервно-мышечное заболевание. У 125 (54,1%) пациентов после проведения МРТ мышц удалось заподозрить, а впоследствии и подтвердить на генетическом уровне диагноз нервно-мышечного заболевания. Были уточнены следующие диагнозы: прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД) Дюшенна, миопатии Бетлема, ПМДЭмери-Дрейфуса, поясно-конечностных мышечных дистрофий 2А (кальпаинопатия) и 2В (дисферлинопатия) и др. Для каждого из описанных заболеваний выявлены патогномоничные паттерны поражения отдельных мышц или групп мышц, полученных при сканировании бедра и голени. Среди оставшихся 1 Об пациентов диагноз нервно-мышечного заболевания был снят у 57 (24,7%) пациентов. У этих пациентов не было выявлено никаких дегенеративных изменений мышц нижних конечностей. У 49 (21,1%) больных были выявлены неспецифические дегенеративные изменения в мышцах, которые позволили предположить различные дифференциально-диагностические алгоритмы для определения конкретных нервно-мышечных заболеваний. Учитывая полученные данные, можно утверждать, что метод МРТ мышц бедра и голени высокоинформативен для больных с нервно-мышечной патологией и может применяться не только с диагностической целью, но и для оценки степени дегенерации мышечной ткани в динамике.

Авторы: Влодавец Дмитрий Владимирович, Казаков Дмитрий Олегович

Visit website