Аталурен, (Трансларна ™ или Translarna), первый препарат для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна зарегистрирован на территории РФ. Препарат аталурен был разработан фармацевтической компанией PTC Therapeutics (США), и подходит только для амбулаторных пациентов старше 2 лет и имеющих нонсенс-мутацию в гене DMD.
Нонсенс-мутация — точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Такой укороченный фрагмент не может выполнять функции полноразмерного белка и быстро деградирует.
По данным клинических исследований, аталурен взаимодействует с рибосомой во время сплайсинга мРНК, что позволяет рибосоме «прочитывать сквозь» преждевременные стоп-сигналы на мРНК и позволять клетке производить полноразмерный функциональный белок дистрофин.
