Проект молекулярно-генетической диагностики СМА в ведущих федеральных центрах РФ с возможностью забора и подготовки биоматериала в офисах сторонних медицинских организаций на безвозмездной основе

• Кто может участвовать в программе?​?

Пациенты, проживающие на территории РФ, нуждающиеся в верификации диагноза Спинальная мышечная атрофия.

• ​Какие исследования​ проводятся в рамках программы и ​какой биоматериал необходимо подготовить?

Вы можете организовать забор биоматериала в ЛПУ, в котором проходит лечение пациента, или в случае технических ограничений, запросить у горячей линии маршрутизацию пациента в офис сторонней медицинской организации/выезд медицинской сестры на дом):

1. Поиск делеции​ в​ 7​/8​ экзон​ах​ в гене SMN1 (​​биоматериал – сухие пятна крови или кровь в пробирке с ЭДТА).
2. Определение числа копий гена ​​​SMN2 (​​биоматериал – сухие пятна крови или кровь в пробирке с ЭДТА).
3. Поиск мутаций в гене SMN1 (биоматериал – кровь в пробирке с ЭДТА).

Если Вам необходимы фильт-карты для забора крови, Вы можете бесплатно заказать их у операторов горячей линии.

• Что нужно сделать, чтобы включить пациента в программу?

Позвоните по бесплатному номеру горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 06.00 до 18.00 по Мск), ; предоставьте контактную информацию, с указанием электронной почты.

• Какие документы необходимы для сопровождения отправляемого биоматериала?

​Вся необходимая, предзаполненная сопроводительная документация будет направлена Вам на электронную почту, предоставленную по запросу на горячую линию.

Направление на исследование – подписанное врачом и письменное согласие пациента на обработку персональных данных и передачу биологического материала на исследования – подписанное пациентом, либо его представителем.​

Все документы необходимо подготовить в 2 экземплярах.

• Что необходимо положить в посылку/передать в лабораторию?

1. Биологический материал – сухие пятна крови и/или кровь в пробирке с ЭДТА, промаркированные (ФИО пациента и его дата рождения) и тщательно упакованные.
2. Подписанные оригиналы сопроводительных документов, согласно списку выше, в двух экземплярах

Важно! Без сопроводительных документов образцы не подлежат исследованию и будут уничтожены

• Какие типы исследований доступны по программе?

 В рамках программы доступен весь спектр генетических исследования на СМА.

1. ​П​ервичный скрининг ​- ​поиск делеции ​в ​7​/8​ экзона​х​ в гене SMN1.
2. Если у пациента подтверждается делеция в гомозиготном состоянии​ автоматически назначается​ ​исследование “Определение числа копий гена SMN2​”
3. Если у пациента НЕ подтверждается делеция 7/8 экзона гена SMN1, но​ Вы считаете, что​ диагноз ​СМА ​высоко вероятен, ​Вы можете запросить для пациента исследование​ ​”Поиск мутаций в гене SMN1”​​.
4. Если у пациента ​уже подтверждены делеции​ 7​/8​ экзонах гена​ SMN1, ​но нет результатов исследования числа копий копий гена ​​SMN2​, Вы можете запросить исследование ​”Определение числа копий гена ​​SMN2​”.

• В каких центрах проводятся исследования?

Молекулярно-генетические исследования проводятся в ведущих федеральных центрах РФ.

1. ​ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
2. ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
3. ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О.Отта»
4. ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Минздрава России

• Как получить оповещение о результатах исследования?

1. Для Вас будет организован доступ в личный кабинет в специальной системе (web-база данных доступ с любых устройств), где вы сможете в режиме реального времени отслеживать передвижения отправленных Вами образцов и результаты исследования для отдельных пациентов.
2. Оповещения о движении биобразца и готовности исследования придут Вам в виде СМС на номер телефона, который был указан при регистрации.
3. Результаты исследований будут отправлены Вам на e-mail, который был указан при регистрации.